Gilbertova bolest ili sindrom je benigni poremećaj jetre koji je povezan s neutralizacijom organa neizravnog bilirubina koji se oslobađa tijekom prirodnog sloma hemoglobina. Bolest karakterizira valovit karakter i nasljedno ustavno obilježje. Podređen je do 10% populacije, muškarci imaju veću vjerojatnost da pate od bolesti, sindrom je široko rasprostranjen među stanovnicima Afrike.

Opće informacije o Gilbertovom sindromu

Obiteljska jednostavna cholemia, hiperbilirubinemija ili Gilbertova bolest je pigmentna benigna hepatoza, koju karakterizira povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi. Uzrok sindroma je kršenje intracelularnog prijenosa tvari u hepatocitima, smanjenje stupnja njezine apsorpcije i transformacije. Po prvi put je bolest dijagnosticirana 1901. godine. Glavne karakteristike kronične bolesti su kršenje sinteze proteina, hemoglobina, žutice.

razlozi

Javelerova žutica je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu drugog kromosoma odgovoran za proizvodnju jetrenog enzima glukuroniltransferaze. Pomaže vezati indirektni bilirubin s glukuronskom kiselinom u jetri, što rezultira izravnom frakcijom pigmenta, sposobnog za izlučivanje žuči. Nedostatak enzima dovodi do hiperbilirubinemije i žutice. Čimbenici koji pogoršavaju sindrom su:

  • virusne, zarazne bolesti;
  • trauma;
  • menstruacija;
  • poremećaji prehrane, prehrane, izgladnjivanja;
  • Insolacija (pretjerana izloženost suncu);
  • nedostatak sna;
  • dehidracija tijela;
  • povećana tjelesna aktivnost;
  • stres;
  • uzimanje lijekova: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomicetin, kofein, anabolički, hormonski agensi, sulfonamidi;
  • zlostavljanje alkohola;
  • kirurške intervencije.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Do trećine pacijenata ni ne sumnjaju da imaju Gilbertov sindrom. Povišeni bilirubin je zabilježen od rođenja, ali u novorođenčadi dijagnoza je teško zbog mogućeg kongenitalne fiziološke žutice. Bolest je otkrivena kod muškaraca starijih od 20-30 godina na različitim ispitivanjima. Glavni znaci bolesti su:

  • ortikalna (icteric) sclera, koža - većina slučajeva žutice imaju periodički blagi karakter;
  • bol u pravom hipohondriju;
  • žgaravica;
  • metalni okus u ustima;
  • gubitak apetita;
  • mučnina, povraćanje, posebno nakon slatke hrane;
  • nadutosti;
  • smanjena koncentracija pozornosti;
  • osjećaj natečenog, punog želuca;
  • zatvor, proljev;
  • opća slabost, slabost, umor;
  • vrtoglavica;
  • srčane palpitacije;
  • nesanica;
  • zimice, ali temperatura se ne povećava;
  • bol u mišićima;
  • depresija, antisocijalno ponašanje;
  • nerazuman strah, panika;
  • razdražljivost.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Da biste ispravnu dijagnozu postavili, dijagnosticirajte. Popularne metode ispitivanja su:

  1. Opći test krvi za Gilbertov sindrom - u krvi, postoji retikulocitoza (povećanje razine nezrelih eritrocita), blagi stupanj anemije.
  2. Opća analiza urina - u prisutnosti bilirubina i urobilinogena može se reći o povredi jetre.
  3. Biokemijska analiza u krvi - neznatno smanjena šećera, normalna razina proteina, alkalna fosfataza, negativni test timola.
  4. Razina bilirubina u krvi je povećanje iznad norme (8.5-20.5 mmol / l) zbog neizravne frakcije.
  5. Skupljanje krvi je normalni protrombinski indeks i vrijeme.
  6. Odsutni su znakovi virusnog hepatitisa.
  7. Ultrazvuk (ultrazvuk) jetre - uz pogoršanje organa je malo povećana. Često je bolest povezana s kolangitisom, kroničnim pankreatitisom, gallstones u povijesti.

Liječnici preporučuju pacijentima da provjeravaju funkcije štitnjače, doniraju krv za određivanje željeza u serumu, ukupnu sposobnost vezanja željeza, transferin. Da bi potvrdili dijagnozu, provode se daljnja ispitivanja:

  1. Ispitivanje s gladovanjem - odbijanje hrane 48 sati ili ograničenje na 400 kcal dnevno. To oštro povećava koncentraciju slobodnog bilirubina za 200-300%. Nepovezana tvar se testira na prazan želudac prvog dana studije i dva dana kasnije. Ako se neizravni bilirubin povećava za 50-100%, uzorak je pozitivan.
  2. Ispitivanje sa fenobarbitalom - doza od 3 mg / kg na dan tijekom 5 dana dovodi do smanjenja koncentracije nevezanog bilirubina.
  3. Uzorak s nikotinskom kiselinom - izraditi intravenoznu injekciju od 50 mg nikotinske kiseline, što dovodi do povećanja neizravnog bilirubina za 200-300% u tri sata.
  4. Ispitivanje s rifampicinom - Primjena 900 mg ove tvari povećava koncentraciju nevezanog bilirubina.

Još jedna popularna metoda dijagnoze je perkutana bušenje jetre. Liječnik prima punktat, ispituje je za znakove kroničnog tijeka hepatitisa i ciroze jetre. Skupa metoda dijagnoze je genetsko-molekularna analiza krvi iz vena. To vam omogućuje da odredite neispravnu DNA, zbog čega se bolest razvija.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Terapije prolaze kroz napade Gilbertovog sindroma. Liječnici su propisani kompleksni lijekovi:

  1. Primanje fenobarbital i zixorin (flumecinol) u dozama od 0,05-0,2 g na dan tečaja 2-4 tjedna. To dovodi do smanjenja koncentracije bilirubina u krvi, eliminacije dispeptičkih poremećaja. Preporučuje se da fenobarbital uzima minimalnu dozu prije spavanja kako bi se izbjegla pospanost, ataksija, letargija. S razinom bilirubina od 50 μmol / l i pacijentom ne osjeća dobro, Phenobarbital se propisuje u dozi od 30 do 200 mg dnevno. Budući da je komponenta dio kapi Corvalol, Barboval i Valocordin, možete ih uzimati na 20-25 kapi tri puta dnevno.
  2. Cordiamin - 30-40 kapi 2-3 puta dnevno s tečajom od sedam dana.
  3. Kako bi se uklonili kolecistitis i kolelitijaza, primijenjena je infuzija kolagognih trava, postupak za upotrebu tjubazhesa iz sorbitola ili ksilitola, Carlsbad i Barbara soli.
  4. Za uklanjanje vezanog bilirubina provodi se intenzivna diureza, adsorbent tvari u crijevu je aktivan ugljen. Za vezanje već raspoloženog bilirubina u krvi, 1 g / kg tjelesne težine albumina se ubrizgava sat vremena. Ovaj postupak je pogodan prije transfuzije krvi.
  5. Da bi se uništio bilirubin fiksiran u tkivima, koristi se fototerapija valne duljine 450 nm, a koriste se svjetiljke s plavom bojom. Oči su zaštićene naočalama.
  6. Tijekom terapije potrebno je izbjegavati faktore izazivanja (unos alkohola, hepatotoksični agensi, infekcije, mentalno i tjelesno naprezanje), insolacija.
  7. Vitaminoterapija, posebice unos vitamina B, je korisna.
  8. Sanitacija kroničnih žarišta infekcije.
  9. U kritičnim situacijama obavlja razmjenu transfuzije krvi.
  10. Nakon uklanjanja pogoršanje prikazan ESP recepcija jetre: Legalon, Bondjigar, Hofitol, automobili Essentiale forte, silimarina Heptral.
  11. U razdoblju egzacerbacija propisuju se kolagog, enzimi (Mezim, Festal) i pripravci ursodeoksikolne kiseline za snižavanje razine slobodnog bilirubina.
  12. Za vraćanje crijevne peristaltike i uklanjanje mučnine ili povraćanja, dolazi do primanja Domperidona, Cerucala, Metoklopromida.

dijeta

U Gilbertovom sindromu prikazana je cjeloživotna dijeta, koja je ojačana tijekom egzacerbacija. Hrana uključuje voće, povrće, zobene pahuljice i heljde, suhu curdu, lagani tvrdi sir, sušeno ili kondenzirano mlijeko. U danu možete jesti jedno jaje i malo kiselo vrhnje. Pokazuje unos mesa, mesa, peradi, ribe, puno pića. Crni čaj i kava zamjenjuju se zelenim čajem, nezaslađenim brusnicama, brusnicom ili voćnim voćem od trešnje. Uzimajte obroke 4-5 puta dnevno u malim količinama. Iz prehrane se uklanjaju:

  • peciva;
  • slatka hrana;
  • masnih krema;
  • čokolada;
  • oštri proizvodi;
  • hrana s konzervansima;
  • alkohol, posebno jak.

pogled

S Gilbertovim sindromom, prognoza je povoljna. Ako slijedite prehranu i pravila ponašanja (izbjegavajte sunce, glad, stres), tada očekivano trajanje života takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih. Promiče se zdravim načinom života, odbijanjem alkohola, teškom hranom. Kada se tretira fenobarbital ili cordiamin, razina bilirubina se vraća u normalu.

Žutica može nastati nakon infekcije, povraćanja, propuštanja jela. Prije planiranja trudnoće, pacijenti se trebaju obratiti genetičaru. Kako bi se spriječilo pojava bolesti, naznačeno je poštivanje prehrane, rada i odmora, ravnoteže vode, izbjegavanja insolacije, dehidracije. Bolest nije razlog za odbijanje cijepljenja.

Fitness portal Mikhail Dyakonov

Mihail Dyakonov - član Saveza književnika Rusiji, svjetski prvak i osvajač naslova u fitness i muškarci stas (IFBB, WBBF, IBFA, NKP), filmski glumac

Glavni izbornik

Navigacija po zapisima

Gilbertova bolest (Gilbertov sindrom). Osobno iskustvo

Od 2006. godine sam imao problema s gastrointestinalnog trakta (gastritis, čir žarulje 12 čir na dvanaestercu i upala žučnog mjehura u isto vrijeme zabilježen je porast od bilirubina (pigment žute i crvene. - U svojoj akumulacije u tkivima i organima, oni su obojeni u žuto boja).)

Gledao sam izraz jezik žute boje, suptilan žutilo (subikterichnost) bjeloočnicu (vanjski okvir očne jabučice - „White oka”), a ne jaku bol u desnom gornjem kvadrantu iu obliku „polupoyasa” u gornjem dijelu trbuha.

Liječenje je dala rezultate, ali nije uspjelo - do siječnja 2009., kada je provedena operacija uklanjanja žučnog mjehura. Pretpostavljeno je da bi to moglo riješiti većinu problema. Međutim, rezultati biokemijskog testa krvi pokazuju da se povećanje bilirubina nastavlja.

Godinu dana kasnije, tijekom testiranja na Središnjem znanstvenom institutu za gastroenterologiju, proveden je test za Gilbertov sindrom koji je otkrio tu bolest.

Bolest ili Gilbertov sindrom manifestiraju se kao kronična ili povremena žutica bez značajnih promjena u strukturi i funkciji jetre i stagnacije žuči u jetrenim kanalima.

Analiza medicinskoj literaturi pokazuju da oko 1/3 bolesnika bez prigovora, i 2/3 označena umor, slabljenje ili gubitak sposobnosti za održavanje fizičkog i mentalnog stresa i tupu bol u gornjem dijelu trbuha (u jetri). Tu su mučnina, gubitak apetita, podrigivanje, defekacija poremećaji (zatvor ili proljev), nadutost. U 1/4 bolesnika, jetra se blago povećava - njena je margina 1-3 cm ispod obalne arke. U razdobljima pogoršanja isti je porast zapaženiji u 4/5 pacijenata. Svaki 10. pacijent ima blago povećanu slezenu. Bolest se opaža manje od 5% populacije.

Gilbertova bolest obično ima obiteljski karakter i uzrokuje manjak jetrenih enzima koji su odgovorni za hvatanje, preradu i izlučivanje bilirubina iz tijela. U pravilu, Gilbertova bolest traje mnogo godina, obično cijeli život. Muškarci trpe oko 10 puta češće od žena.

Glavni simptom bolesti je blaga icteric sclera. Istodobno, karakteristična je matteografska koža, osobito lice. Pojava ili intenziviranje žutosti može pridonijeti živčanom umoru, fizičkom stresu, prehladama, različitim operacijama, izgladnjivanju, netočnosti u prehrani, unosu alkohola i određenim lijekovima.

Samo u malom broju pacijenata dolazi do razvoja kolelitija (pigmentnih kamenaca) i čira na dvanaesniku.

Tradicionalno, oni preporučuju lagani režim dana, isključujući značajna fizička ili mentalna opterećenja. Potrebno je isključiti alkohol, redovito jesti (izgladnjivanje je kontraindicirano), pridržavati se razmjerno štedljivih prehrana (prehrana broj 5), izbjegavati fizički prekomjeran rad, uzimajući hepatotoksične lijekove. Pacijenti su kontraindicirani u profesionalnim sportovima. Sva jela se kuhaju na vodi ili paru, a također peći u pećnici.

Od medicinskih pripravaka prikazani su kolni lijekovi koji poboljšavaju metabolizam u jetri (legalon, carpitis, hofitol). Ako je povećanje bilirubina izraženo i popraćeno slabostom i slabim zdravljem, moguće je uzimati fenobarbital, zixorin (0,05-0,1 g 2-3 puta dnevno) ili luminalni. Unos fenobarbita može biti u obliku poznatih lijekova Corvalol i Valocordin. Također je moguće uzimati lijekove kao što su karsil, leprotek, pravni tečajevi.

Kozmetički učinak takvog liječenja zabilježen je samo kod nekih pacijenata i nije moguće potpuno riješiti Gilbertov sindrom.

Praktične preporuke

  • Preporuča se frakcijska (4 i više) obroka dnevno. Usklađenost s diet number 5 (oko ovog ispod) i dijeta.
  • Potrebno je ograničiti uporabu hepatotoksičnih lijekova - cimetidin, psihotropni lijekovi, furadonin i drugi mogu uzrokovati teške akutne hepatitisa.
  • Iz fizičkog napora potrebno je odbiti teške čučnjeva s dvoručnom iglom i mrtvim tijelima, na opterećenje dozama. Trening znači dovoljno zagrijavanje prije treninga, korištenje utega s kojim možete izvesti 12-15 ponavljanja u svakom pristupu, kratke sportove - ne više od 45 minuta.
  • Željena ciklički prijem (naizmjenično, jednom u godini) ursosan (uzeti 250 mg (1 tableta) 2 puta dnevno, ujutro i navečer, jedan mjesec) i Heptral (400 mg x 2 puta dnevno uz obroke, 1 mjesec. Nemojte kasnije od 18 sati!).
  • Periodične konzultacije su potrebne od hepatologa i gastroenterologa, pregled i isporuka ispitivanja.
  • Tan (oba na palubi sunca i na suncu) zbog negativnog utjecaja na jetru je nepoželjna.
  • S porastom ukupnog bilirubina iznad 40 μmol / L, uzimajte Phenobarbital 0.01 № 10 ili Corvalol 40 kapi ujutro 10 dana. Ako je potrebno - u kombinaciji s drugim lijekovima (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium, itd.).

Preporučena jela i proizvodi:
- kruh od pšeničnog brašna od I. i II. sorte, raž iz zasijanog mljevenog brašna, jučerašnji pečenje; Izbjegavajte lisnato tijesto i pecivo tijesto, pržene kolače;
- Juha od povrća i žitarica s povrćem, mliječni proizvodi s tjesteninom, voćem, borskom i veganskim vegetarijanstvom; brašno i povrće za punjenje goriva nisu pečeni, već sušeni; isključeni su mesni, riblji i gljive;
- meso i perad - mršavo govedo, teletina, meso svinjskog mesa, kunić, piletina u kuhanom ili pečenom nakon kuhanja; isključeni guska, patka, jetra, bubrezi, mozak, dimljeni proizvodi, kobasice, konzervirana hrana;
- ribe - niske masnoće u kuhanom, pečenom obliku;
- mliječni proizvodi - mlijeko, kefir, acidophilus, jogurt, kiselo vrhnje kao začin na jela, pio kravlji sir i jela od nje;
- omlet od bjelančevina s jajašcima; jaja su tvrdo kuhana i pržena;
- žitarice - svaka jela od žitarica;
- povrće se razlikuje u kuhanom, pečenom i pečenom; isključeni špinat, čorba, rotkvica, rotkvica, češnjak, gljive;
- grickalice - salata svježeg povrća s biljnim uljem, voćnim salatama, vinaigreti;
- voće, neželjeni plodovi, kompoti, poljupci;
- umaci kiselo, mljekarstvo, povrće, voće;
- piće - čaj, kava s mlijekom, voće, bobičasto voće i sokovi od povrća.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigni poremećaj funkcije jetre, koji se sastoji u tome da ga neutralizira s indirektnim bilirubinom, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedno ustavno obilježje, pa se ova patologija mnogih autora ne smatra bolešću.

Slična anomalija javlja se u 3-10% populacije, osobito je dijagnosticirana među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da će patiti od ove bolesti.

Glavne karakteristike opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i povezanu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu koji se nalazi u drugom kromosomu i odgovoran je za proizvodnju hepatičnog enzima glukoroniltransferaze. Neizravni bilirubin veže se u jetri zbog ovog enzima. Njezin višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećani sadržaj bilirubina u krvi) i, kao rezultat toga, na žuticu.

Faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica) su izdvojeni:

  • zaraznih i virusnih bolesti;
  • trauma;
  • menstruacija;
  • povreda prehrane;
  • post;
  • insolacija;
  • nedovoljno spavanje;
  • dehidracija;
  • prekomjerna tjelesna aktivnost;
  • stres;
  • uzimanje određenih lijekova (rifampicin, levomicetin, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
  • pijenje alkohola;
  • operativna intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

U trećini pacijenata, patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi bilježe se od rođenja, ali je teško dijagnosticirati dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Tipično, Gilbertov sindrom određen je kod mladih muškaraca u dobi od 20-30 godina tijekom istraživanja zbog nekog drugog razloga.

Glavni znak Gilbertovog sindroma je icteric (icteric) sclera i ponekad i koža. Žutica je u većini slučajeva periodična u prirodi i ima blagi stupanj ozbiljnosti.

Oko 30% bolesnika tijekom pogoršanja bilježi sljedeće simptome:

  • bol u pravom hipohondriju;
  • žgaravica;
  • metalni okus u ustima;
  • gubitak apetita;
  • mučnina i povraćanje (osobito kada se vidi slatka hrana);
  • nadutosti;
  • osjećaj preplavljen trbuh;
  • zatvor ili proljev.

Ne isključujte znakove karakteristične za mnoge bolesti:

  • opća slabost i slabost;
  • kronični umor;
  • poteškoće s koncentracijom;
  • vrtoglavica;
  • srčane palpitacije;
  • nesanica;
  • zimice (bez groznice);
  • bol u mišićima.

Neki se bolesnici žale na emocionalne poremećaje:

  • depresija;
  • sklonost antisocijalnom ponašanju;
  • nerazuman strah i panika;
  • razdražljivost.

Emocionalna labilnost povezana je, najvjerojatnije, ne s povećanim bilirubinom, već samohipnozom (stalna isporuka testova, posjete raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Gilbertov sindrom se često kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitati funkcije štitne žlijezde i provesti krvni test za serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
    Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
    Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
    Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
    Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupo, studija je molekularna genetska analiza (krv iz vene), kojom se određuje neispravna DNK uključena u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje bolesnika provodi gastroenterolog (u odsutnosti - terapeut).

Dijeta u slučaju sindroma

Preporuča se za život, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezni, usklađenost s prehranom.

Povrće i voće trebaju prevladati u prehrani, zobi i heljde su poželjni od žitarica. Dopušteno obrano kravlje sir, do 1 jaje dnevno, blage tvrde sireve, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti niske masnoće, kontraindicirana je uporaba oštre hrane ili hrane s konzervansima. Od alkohola, posebno jakog, vrijedi odustati.

Prikazano je obilje pića. Poželjno je zamijeniti crni čaj i kavu s zelenim čajem i nezaslađenim voćnim sokom od kiselih bobica (brusnice, brusnice, trešnje).

Smetnje - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim količinama. Post, poput prejedanja, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebali bi izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik odabrao odgovarajući tretman za bilo koji drugi razlog.

Liječnička terapija

Tijekom razdoblja pogoršanja, propisuje se recepcija:

  • hepatoprotectors (Essential forte, carpel, sililmarin, heptral);
  • vitamini (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tečajevi fenobarbita, koji vezuju neizravno bilirubin.

Za vraćanje crijevne peristalzije i uz jaku mučninu ili povraćanje, metoklopromid (cerukal), koristi se domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. S obzirom na prehranu i pravila ponašanja, životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života pomaže u povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze su moguće s zlouporabom alkohola, prekomjernim entuzijazmom za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Dijagnoza simptomima

Saznajte svoje moguće bolest i na koju liječnik trebao bi ići.

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali od broja nasljednih je najčešći.

Kliničari su otkrili da je ovaj poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac egzacerbacije pada na kategoriju dobi od dvije do trinaest godina, ali se može manifestirati u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Postanite pokreće faktor karakterističnih simptoma može biti veliki broj predisponirajućih čimbenika, kao što su održavanje nezdravi stil života, prekomjerne vježbe, neredu recepcija droga i mnogi drugi.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetski poremećaj koji je karakteriziran smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvi put je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Kao što je ovaj sindrom ima nekoliko simptoma i znakova, to se ne smatra kao bolest, a većina ljudi nisu svjesni da su ovo patologiju, dok se krvni test neće pokazati povišene razine bilirubina.

U SAD-u oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnom institutu za zdravlje - neki gastroenterologisti vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće među ljudima.

Uzroci razvoja

Razviti sindrom kod ljudi koji su od oba roditelja dobio drugu manu u kromosomu mjestima, odgovorna za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridindifosfat glukuronil (ili bilirubina-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja enzima za 80%, zbog čega je njena zadaća - pretvaranje otrovni za neizravno bilirubina u mozgu povezane frakcije je - obavlja mnogo gore.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: umetak dviju dodatnih nukleinskih kiselina opažen je na mjestu bilirubina-UGT1A1, no može se pojaviti nekoliko puta. To će odrediti ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i dobrobiti. Taj kromosomski nedostatak često se osjeća samo od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je češće registriran u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, tj. Abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi u istom kromosomu u istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim anomalijama gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost većine bolesti povezanih s recesivnim genom, nije jako velik, jer u prisutnosti dominantnog alela na kromosomu druge takve osobe postaje nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima defektni gen, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja dovoljno velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine: obvezne i uvjetne.

Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
  • na području kapaka nastaju žuti plakovi;
  • san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • s vremena na vrijeme pojavljuju se područja kože žute boje, ako se bilirubin nakon pogoršanja smanjuje, a zatim sclera očiju počinju žutom.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićnom tkivu;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
  • povećano znojenje;
  • u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • nadutost, mučnina;
  • poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom razdoblja remisije Gilbert sindrom je neke od uobičajenih simptoma može biti odsutan, a jedna trećina pacijenata smatra bolesti nema, čak ni u razdobljima pogoršanja.

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • biokemijska analiza krvi - šećera u krvi - normalan ili nešto smanjen, proteini u krvi - u rasponu normalnih vrijednosti, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol ispitivanje negativan.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Proširenje jetre je tipično, obično beznačajno;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećanje koproporfirina u mokraći - ne;
  • Djelovanje glukuroniltransferaze - smanjenje;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u desnom gornjem kvadrantu - rijetko, ako ih ima - bolan;
  • Svrab kože - odsutan;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya uzorak - često norma, ponekad lagani pad klirensa;
  • Povišeni bilirubin u serumu pretežno je indirektan (nepovezan).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
  • Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
  • Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam po sebi, sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali je na vrijeme potrebno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti prehranu, režim rada i odmora, ne pretjerivati ​​i izbjeći pregrijavanje organizma, izuzeti velika opterećenja i nekontrolirano uzimanje lijekova.

liječenje

Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje korištenje lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetike - prema indikacijama, uz mučninu i povraćanje.
  • Barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog znači - smanjiti žuticu kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretici - za izlučivanje bilirubina s urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovito podvrgavati dijagnostičke postupke za praćenje tijeka bolesti i proučiti reakciju tijela na liječenje. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku ne samo da će smanjiti težini simptoma, ali i kako bi se spriječilo moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti poput hepatitisa i kolelitijaza.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Napajanje

Dijetama se treba pridržavati ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masnih razreda mesa, peradi i ribe;
  • jaja;
  • oštri umaci i začini;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • oštra, slana, pržena, pušena, konzervirana hrana;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste rogača;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • ne masni kiseli proizvodi od kiselog mlijeka;
  • kruh, keksa;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježe stisnute sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisi o tome kako bolest prolazi. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju živote takvih ljudi, oni se upućuju na skupinu normalnih rizika. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurrentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštenog unosa hrane.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na razne hepatotoksične učinke (alkohol, mnoge lijekove, itd.). Mogući razvoj upale u žučnog trakta, kolelitijaza, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, to bi trebalo biti učinjeno ako se rodbinom bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira sindrom.

prevencija

Gilbertova bolest javlja se kao posljedica defekta naslijeđenog gena. Nemoguće je spriječiti razvoj sindroma, budući da roditelji mogu biti samo nositelji i znakovi odstupanja se ne manifestiraju. Zbog toga su glavne mjere prevencije usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Simptomi i liječenje Gilbertovog sindroma

Gilbert sindrom (obiteljska non-hemolitičke žutica) - genetski (prošlo od roditelja na djecu), kronična bolest jetre, koja je uzrokovana mutacijom gena koji su uključeni u metabolizam bilirubina u tijelu. Većina patologija nalazi se kod dječaka u dobi od 3 do 13 godina.

Gilbertov sindrom nije opasno po život, ali vrijedno je vidjeti liječnika i podupirati liječenje.

razlozi

Kliničke manifestacije sindroma mogu uzrokovati sljedeće razloge:

  • post;
  • Menstruacija kod žena;
  • dehidracija;
  • Podrhtavanje, pregrijavanje tijela;
  • Stresna situacija;
  • Pijenje alkohola;
  • trauma;
  • Prijem nekih lijekova (antibakterijska, hormonska sredstva);
  • Kirurška intervencija;
  • nesanica;
  • Kršenje režima dana, prehrana;
  • Prekomjerna tjelesna aktivnost;
  • Zarazne bolesti (SARS, gripa, crijevna infekcija).

Gilbertova bolest je podijeljena u dvije vrste:

  • Congenital - razvija bez izazivanja čimbenika;
  • Manifestacija - nastaje nakon virusne infekcije.

Po prirodi struje:

  • Razdoblje pogoršanja;
  • Razdoblje remisije.

simptomi

U 1/3 pacijenata, simptomi patologije potpuno su odsutni ili se manifestiraju kao minimalni klinički znakovi. U većini slučajeva, patološko stanje manifestira se žuticom (bojanje kože, očiju, sluznice u žutoj boji).

Drugi znakovi bolesti slabo su izraženi, uključuju:

  • Dyspeptic disorders (sa strane probave):
    • Okus gorčine u ustima;
    • Osjećaj prelijevanja želuca;
    • nadutosti;
    • Smanjenje ili potpuno odsustvo apetita;
    • Povećana projekcija jetre;
    • Nelagoda, sindrom boli u pravom hipokondriumu dosadnog, povlačenja koji se javlja pri uzimanju masti ili začinjenom hranom;
    • Mučnina, povraćanje;
    • Udišući gorko nakon jela;
    • Zatamnjenje urina;
    • Nenapadanje izmeta;
    • žgaravica;
    • Zatvor ili proljev.
  • Neurološki znakovi:
    • Poremećaj spavanja;
    • Vrtoglavica, glavobolja;
    • Tremor (drhtanje) gornjih i donjih ekstremiteta;
    • Opća slabost, apatija, razdražljivost;
    • Nerazborita panika, strah.
  • Ostali simptomi:
    • Oticanje donjih ekstremiteta;
    • Smanjenje krvnog tlaka;
    • Svrbež kože;
    • Prekomjerna hiperhidroza (znojenje);
    • Bol u srcu;
    • Tahikardija (brzo srce);
    • Pomanjkanje daha, otežano disanje;
    • Mrvica bez groznice;
    • Mišić, bol u zglobovima.

Dijagnoza sindroma

Dijagnoza „Gilbert sindrom” donosi pritužbi pacijenta, povijest uzimanja (nasljedni faktor koji je prethodio da se prvi put pojavio), kada se promatra (žutilo bol u desnoj strani), na temelju rezultata dijagnostičkih testova.

Dijagnostički pregledi i indikatori koji ukazuju na prisutnost bolesti:

  • Klinička analiza krvi - povećana razina hemoglobina, nezrelih eritrocita;
  • Biokemijski test krvi - povećanje razine ukupnog bilirubina;
  • Molekularna dijagnostika - detekcija mutacije gena;
  • Antibakterijski test - nakon uvođenja 900 mg lijeka, porast razine bilirubina;
  • Ultrazvuk jetre - moguće je povećati orgulje;
  • Specijalizirani uzorci:
    • Intravenska injekcija nikotinske kiseline - pomaže povećanju razine bilirubina.
    • Uzorak izgladnjivanje,: pacijent prima dnevno 400 kcal po danu (normi 2000-2500), prvi uzorci krvi se provodi od prvog dana studije na prazan želudac, drugi ograda za nekoliko dana, uz niske kalorijske dijeta. Ako se razina bilirubina povećava za 50 do 100 N, uzorak je pozitivan.
    • Primanje fenobarbita: namjestite dozu brzinom od 3 mg / kg, uzimanje lijekova tijekom 5 dana daje smanjenje razine bilirubina u krvi.
srodni članci Simptomi trbuha i 12 prstiju i liječenje Zollinger-Ellisonovog sindroma

Metode liječenja

Slijedeći lijekovi se koriste za liječenje sindroma:

  • hepatoprotectors - zaštititi jetrene stanice od uništenja: carlosil, sililmarin, heptral. Silymarin, 2 tablete tri puta dnevno;
  • Preparati za kolagog - aktiviraju intrasekretorsku aktivnost jetre: berberina bisulfat, hepaben. Gepabene, 1 kapsula 3 puta dnevno;
  • barbiturati - smanjiti razinu bilirubina u krvi: barbitol, metargital, butisol. Barbital, 0,25-0,5 gr. po danu;
  • kelatori - ukloniti otrovne tvari, bilirubin iz tijela: polipahan, enterosgel, aktivni ugljen. Poliphepan, 1 tableta 3 puta dnevno;
  • enzimi - poboljšati učinak probavnog trakta: mezim, panzinorm, creon, Penzinorm, 1 kapsula 3-4 puta dnevno;
  • vitamin: B grupe vitamina, nikotinska kiselina, neurobion 1 tableta dva puta dnevno.

Simptomatsko liječenje:

  • protiv povraćanja sredstva: tserukal, domperidon, motilak. Domperidon, 1 tableta 3-4 puta dnevno;
  • sedativi znači: tinkture valerijana, matičnjak. Tinktura majčinog mlijeka, 20-30 kapi po čaši vode, dva puta dnevno;
  • antispasmotika - s sindromom boli: ne-shpa, drotaverin, papaverin. Papaverine, 1-2 tablete 2 puta dnevno.

U težim slučajevima, kada se razina bilirubina povećava do kritične točke (250), i do davanjem pacijentu propisane albumina (bjelančevina koje se sintetiziraju u jetri) i transfuzija krvi.

Tradicionalna medicina

Sljedeće recepte folklorne medicine koriste se u liječenju bolesti:

  • 20 gr. trava smrti sipati litru vode, staviti na sporo vatru, kuhati dok ne isparava 1/2 ukupnog volumena. Zagrijte juhe, filtrirajte, uzmite 1/2 šalicu tri puta dnevno;
  • 25 gr. pelin slomiti, sipati 70 ml medicinskog alkohola, upariti smjesu 7 dana na hladnom, tamnom mjestu, povremeno protresanjem sadržaja. Filtrirajte tinkturu, uzmite 25 kapi tri puta dnevno;
  • Uzeti 15 dijelova guske od breze (chaga), 1 dio propolisa, sipati litru strme kipuće vode, inzistirati na tjedan dana u neprozirnom području. Za filtriranje dodajte 50 gr. bijela glina, uzmi 50 ml 2-3 puta dnevno;
  • Uzmi 0,5 kg hren, zgnječiti, sipati litrom strme kipuće vode, inzistirati tijekom dana. Filtar, uzmi 1/3 šalice 3 puta dnevno, koristite lijek za najviše 7 dana.

dijeta

U Gilbertovom sindromu hrana treba podijeliti u frakcijske, minimalne dijelove, barem 5 puta dnevno. Posuđe bi trebalo biti u kuhanom, pirjanom, pečenom, toplom obliku. Piće je obilno prikazano: najmanje 1,5 litara dnevno.

Dopušteni proizvodi:

  • kruh;
  • Proizvodi od kiselog mlijeka;
  • Žitarice, žitarice;
  • Meso, riba, perad s niskim udjelom masnoća;
  • Voće, povrće, bobice;
  • Vegetarijanske juhe;
  • Keksi;
  • 1 jaje po danu;
  • Morse, juhu od ružičastih kukova, svježe stisnute sokove.

Zabranjeni proizvodi:

  • pečenje;
  • Masna, začinjena, ukiseljena, dimljena jela;
  • Poluproizvodi;
  • Sorrel, špinat;
  • Sladoled, čokolada, slatkiši s vrhnjem;
  • Začini, začini;
  • Cijelo mlijeko;
  • Konzervirana hrana;
  • Kava, jak čaj, alkohol i gazirana pića.

komplikacije

S Gilbertovim sindromom mogu nastati sljedeće komplikacije:

Gilbertov sindrom

Članci o srodnim temama:

Opće informacije o Gilbertovom sindromu

Gilbertov sindrom (lat. icterus intermittens juvenilis, Ing. Gilbertov sindrom, abbr. GS, druga imena: disfunkcija ustavne jetre, obiteljska nehemolitička žutica, obiteljska dobroćudna ne-konjugirana hiperbilirubinemija) - benigno, progresivno nasljedno oštećenje neutralizirajućeg bilirubina u jetri.

Gilbertov sindrom najprije je opisao Augustin Gilbert (Augustin Gilbert) 1901. godine.

Gilbertov sindrom je prilično uobičajena bolest. Prema različitim procjenama, oni pate od 3-10% stanovništva (iako to nisu uvijek svjesni). Budući da je genetski određena bolest, Gilbertov sindrom ima različitu raspodjelu među stanovništvom različitih regija na planetu. Prevalencija Gilbertovog sindroma u Europi i Sjedinjenim Državama iznosi 3-7%. Najveća učestalost SJ na afričkom kontinentu je do 26%, a najmanji u jugoistočnoj Aziji je manji od 3%.

Mnoge povijesne ličnosti bile su bolesne s Gilbertovim sindromom, među njima i Napoleonom. Najvjerojatnije, to ga nije spriječilo osvajanje Rusije. Mnogi vlasnici SZ i među poznatim sportašima, uključujući tenisače Alexander Dolgopolov i Henry Wilfred Austin.

Od književnih likova, nedvojbeno je patio od ove bolesti Pechorin, glavni lik romana M. Yu.Lermontov "Hero našeg vremena". Vjerojatno je autor djela pripadao broju "zhelbershchikova", sudeći prema njegovu dubokom poznavanju manifestacija sindroma kojeg su liječnici mnogi kasnije opisali.

Muškarci su bolesni nekoliko puta češće od žena. Vjeruje se da je to zbog spolnih razlika u hormonskoj podlozi.

Gilbertova bolest ili Gilbertov sindrom?

Gilbertova bolest ili Gilbertov sindrom? Oba izraza koriste se gotovo jednako. Istodobno, nema dovoljno jasno jesu li međusobno zamjenjive ili ne. Naravno, takva dvosmislenost dovodi do određene zbrke...

Uzroci Gilbertovog sindroma

Proboj u razumijevanju uzroka Gilbertovog sindroma povezan je s dešifriranjem 1995. godine genetskog defekta koji je odgovoran za razvoj bolesti. Utvrđeno je da se abnormalni gen nalazi na kromosomu 2. U lancu nukleotida DNA ovog kromosoma nakon TATAA sekvence pronađeni su dva dodatna elementa - TA (timin-adenin). Ovo umetanje dodatnih nukleotida može biti bilo pojedinačno ili se ponavlja nekoliko puta. Čini se da širok raspon ozbiljnosti tečaja i širok spektar kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma rezultat ove genetske abnormalnosti u više varijanti.

Navedeni genetički defekt sprječava čitanje genetičke informacije za potpuni sinteze enzima u jetri uridin-difosfat-glukuronil (u suvremenoj klasifikaciji - bilirubin-UGT1A1). Glukuronil potrebna za pretvaranje neizravno bilirubina u izravna pričvrstiti na njega molekula glukuronske kiseline. Indirektni bilirubin je otrovna tvar za tijelo (ponajprije na središnji živčani sustav), a njegovo uklanjanje može se izvesti samo konverzijom u jetri u izravnom bilirubin. Potonji izlučuje iz tijela žuči.

Utvrđeno je da, s Gilbertovim sindromom, enzim glukuroniltransferaza ima punopravna svojstva, ali broj njegovih molekula je samo 20-30% normalne. Ova je količina dovoljna u normalnim uvjetima. Međutim, u nepovoljnim okolnostima enzimski sustav jetre je neuspješan, što dovodi do blagog povećanja razine neizravnog bilirubina u krvi i razvoja blage žutice.

Pa, povećana bilirubina, dobro, ponekad žutica, i to od toga? Možda uopće nije bolest, jer to ne podrazumijeva nikakve posljedice?

Doista, vjeruje se da je Gilbertov sindrom genetska osobina tijela, a ne bolest.
Ali postoji važna okolnost koja nije svima poznata: enzim glukuroniltransferaza je neophodna za neutralizaciju ne samo bilirubina nego i brojne toksične tvari, kao i za metabolizam mnogih lijekova. Stoga trebamo govoriti o smanjenju funkcije detoksifikacije jetre kao takvog, a razina bilirubina služi samo kao vizualni pokazatelj njezina stanja.

Genetski mehanizam nasljeđivanja Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom nasljeđuje autosomni recesivni mehanizam. Što to znači? Da bismo to objasnili, morat ćemo se malo pomaknuti u smjeru teoretske genetike.

Priroda je brinula da svaki od ljudi posjeduje dvostruki skup gena. Jedan od njih naslijeđen je od majke, a drugi od oca. Zbog dupliciranja, genetske bolesti s 100% neizbježnim manifestiraju se samo u onim rijetkim slučajevima kada su oba gena anomalna (tzv. Homozigotna varijanta).

Mnogo puta u par gena, samo jedan od njih je anomalan (heterozigotna varijanta). S heterozigotnom varijantom situacija se može razviti u dva scenarija:

  • Dominantna vrsta nasljeđa - bolesni gen dominira zdravom. Bolest se očituje čak i ako je jedan od gena abnormalan.
  • Recesivna vrsta nasljeđa - zdravi gen uspješno kompenzira anomalije dvostrukog gena i udubljenja (suzbija) njegovu aktivnost. To je ova vrsta baštine koju ima Gilbertov sindrom. Problemi nastaju samo s homozigotnom varijantom - kada su oba gena abnormalna. Ipak, vjerojatnost takve opcije je prilično visoka, jer je prevalencija heterozigotnog gena Gilbertovog sindroma među populacijom vrlo visoka - 40-45%. Ti ljudi nose abnormalni gen, ali Gilbertov sindrom se ne razbolijeva (iako indirektni bilirubin i dalje može biti neznatno povišen).

Autosomalni mehanizam znači da bolest nije povezana sa seksom (za razliku od, na primjer, hemofilije, na koju utječu isključivo muškarci).

Autosomni recesivni mehanizam nasljeđivanja Gilbertovog sindroma sugerira dva važna zaključka:

  • Roditelji bolesnika s Gilbertovim sindromom ne moraju nužno biti bolesni s ovom bolešću
  • Pacijenti s Gilbertovim sindromom mogu imati zdravu djecu (što se često događa)

Do nedavno je Gilbertov sindrom bio smatran autosomnom dominantnom bolešću (s dominantnom vrstom nasljeđivanja, bolest se manifestira, čak i ako je samo jedan gen anomalan u paru). Najnovija molekularna genetska istraživanja uklonila su ovo mišljenje. Na zaprepaštenje znanstvenika, otkriveno je da su nositelji abnormalnog gena gotovo polovica ljudi. S dominantnom vrstom nasljeđa, šanse da neće dobiti Gilbertov sindrom od roditelja bile bi minimalne. Srećom, to nije tako.

Ipak, tvrdnja dominantno-autosomnog tipa nasljeđa još se uvijek može naći u izvorima koji koriste zastarjele informacije.

Simptomi Gilbertovog sindroma i osobitosti protoka

U 30% slučajeva Gilbertov sindrom je asimptomatski. Nekoliko povišenih razina neizravnog bilirubina slučajno je otkriveno tijekom ankete iz nekog drugog razloga.

Također, Gilbertov sindrom obično se ne manifestira prije razdoblja puberteta.

Bolest je karakterizirana kroničnim tijekom s periodičnim pogoršanjem. Učestalost pogoršanja varira: od jednog do pet godina do četiri puta godišnje, ali obično 1-2 puta godišnje - u proljeće i jesen. Eksacrecije su najčešće u dobi od 25-30 godina, za 45 godina postaju rijetke i manje izražene. Eksacerbati obično traju 10-14 dana.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je blagi žutica koja se javlja povremeno. Svaki treći pacijent ima manifestacije bolesti i to je ograničeno. U nekim pacijentima žutica je uvijek prisutna. Obično je vidljivo na oku sclera (tzv. Icteric sclera). Značajno manje izražen je žuta boja kože.

Pojava žutice obično prethodi utjecaj nepovoljnih čimbenika ili pokretača:

  • katarhalne i virusne bolesti
  • ozljeda
  • niske kalorijske prehrane i pravedan gladi
  • prejedanje, jesti tešku i masnu hranu
  • nedostatak sna
  • dehidracija
  • prekomjerna tjelesna aktivnost
  • emocionalni stres
  • menstruacija
  • uzimanje određenih lijekova: anaboličke steroide, sulfonamidi, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, lijekove koji sadrže paracetamol i neke druge, prijem hormonskih kontraceptiva (zašto?)
  • prijem alkohola itd.

U trećini pacijenata, egzacerbacije su popraćene simptomima probavnog sustava:

  • bolovi i grčevi u abdomenu, koji su češće lokalizirani u pravom hipokondriju
  • gorušica
  • metalik ili gorak okus u ustima
  • gubitak apetita sve do anoreksije
  • mučninu i povraćanje, često u očima slatkiša
  • osjećaj prelijevanja želuca
  • u trbuhu rastegnutost
  • zatvor ili proljev

Često postoje vrlo bolni simptomi za pacijente:

  • opća slabost
  • slabost
  • konstantan zamor
  • slabljenje pozornosti
  • vrtoglavica
  • česte palpitacije
  • nesanica
  • noćni hladni znoj
  • zimice bez groznice
  • bol u mišićima

Neki pacijenti također imaju simptome emocionalne sfere:

  • nerazuman strah, pa čak i napadi panike
  • Depresivno raspoloženje, koje se ponekad pretvara u produljenu depresiju
  • razdražljivost
  • ponekad postoji tendencija antisocijalnog ponašanja

Treba reći da ti simptomi nisu uvijek povezani s razinom bilirubina. Očito, često stanje bolesnika je pod utjecajem faktora auto-sugestije.

Psihu bolesnika često ozlijeđen, ne samo manifestacije bolesti, kako početi od malih nogu kontinuirano bolnici pratnjom. Dugotrajno kontinuirano testiranje, savjetovanje, izleti na klinikama u konačnici potaknuti potpuno neutemeljene pogled na sebi kao ozbiljno bolestan i slabije osobe, drugi su neopravdano prisiljeni demonstrativno ignorira njihove bolesti.

Opći test krvi ponekad otkriva blago smanjeni hemoglobin (110-100 g / l), neučinkovitu retikulocitozu (nezrelih eritrocita).

Biokemijski krvni test otkriva povišenu razinu neizravnog bilirubina. Pokazatelji neizravnog bilirubina variraju široko: od 20-35 do 80-90 μmol / l u mirnom razdoblju i do 140 μmol / l, a čak i veći tijekom egzacerbacija. Izravni bilirubin unutar normalnih granica ili malo povišen (ne više od 20% neizravnih).

Ostale povrede jetre, kao i druge organe, nisu otkrivene. Ako se identificira, nije Gilbertov sindrom, već nešto drugo. Ne treba zaboraviti da je u Gilbert sindrom je u pratnji druge polovice bolesti jetre i žučnih puteva: disfunkcije žučnog trakta, kronični hepatitis, kronični kolecistitis, kolangitis, zholchekamennoy bolesti i kroničnog pankreatitisa, gastroduodenitis i drugi.

Dijagnoza i program liječenja Gilbertovim sindromom

Dijagnoza Gilbertovog sindroma s modernim sposobnostima nije teška.

Uzima u obzir obiteljsku prirodu bolesti, pojavu manifestacija u mladoj dobi, kronični tijek s kratkotrajnim pogoršanjem i povećanje neizravnog bilirubina.

Obavezni ispiti, čiji je cilj isključiti druge, često ozbiljnije bolesti, u njihovim pojavama sličnim Gilbertovom sindromu:

  • Opći test krvi - sa SZ može otkriti retikulocitozu (prisutnost nezrelih crvenih krvnih stanica u krvi) i niski hemoglobin.
    Ipak, otkrivanje retikulocita i niskog hemoglobina razlog je dubljeg pregleda krvnog sustava, kao što se događa s hemolitičkom žuticom, a također se javlja s povećanom neizravnom bilirubinom.
  • Opća ili zajednička analiza urina - na SZH promjena nije prisutna.
    Otkrivanje urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na prisutnost hepatitisa.
  • Glukoza krvi - sa SZ unutar granica norme ili se spušta.
  • Albumi krvi - sa SZ u normi.
    Niska razina se javlja kod kroničnih bolesti jetre i bubrega.
  • Aminotransferaza (ALT, AST) - sa SZ u normi.
    Visoka razina karakteristična je za hepatitis.
  • GGTP (gamma-glutamil transpeptidaza) - sa SZ unutar granica norme.
  • Timolovaya uzorak - s SZ negativnim.
    Pozitivan test je s hepatitisom i mnogim drugim bolestima.
  • Alkalna fosfataza - sa SZ unutar norme (kod mladih se normalno povećava za 2-3 puta).
    Oštar porast nastaje uslijed mehaničke opstrukcije protoka žuči.
  • Protrombinski indeks i vrijeme protrombina (ispitivanje koagulacijskog sustava krvi) - sa SZ unutar norme.
    Promjene su karakteristične za kronične bolesti jetre, budući da potonja proizvodi većinu čimbenika koagulacije krvi.
  • Markeri (antitijela), hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoze (Epstein-Barrov virus), infekcija citomegalovirusom - negativna SJ.
  • Autoimune testove jetre - sa S autoantitijela nisu otkrivene. Otkrivanje autoantitijela jetre govori o autoimunom hepatitisu.
  • Ultrazvuk - s SZH promjenama u strukturi jetre ne otkriva. Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Često prepoznatljiv fenomen kolangitis, calculous Kolecistitis, pankreatitis, kronični ne poriču dijagnozu Gilbert sindrom i je dio satelita. Povećanje slezene za SLE je neuobičajeno.
  • Studija štitnjače, čija patologija ima blisku vezu s bolestima jetre - ultrazvuk štitnjače, razine hormona štitnjače, identifikacije antitijela na štitnjače.
  • Proučavanje serumskog željeza, transferina, feritina, bakra, ceruloplazmina, kojemu se povezuje jetra.

Uzimajući sve gore navedene studije, možete isključiti mnoge bolesti i time potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma.

Postoje i funkcionalni testovi koji pouzdano potvrđuju Gilbertov sindrom:

  • Test pentobarbitalom - primanje fenobarbital pri dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana, s Gilbert sindrom dovodi do značajnog smanjenja razine neizravnog bilirubin.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom - intravenska injekcija od 50 mg nikotinske kiseline dovodi do povećanja razine neizravnog bilirubina 2-3 puta unutar 3 sata.

U određenom povijesnom trenutku, dvije metode mogu u potpunosti potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma:

  • Molekularna genetska analiza - pomoću lančane reakcije polimeraze (CPR) otkriva abnormalnost DNK odgovornog za razvoj Gilbertovog sindroma. Istraživanje je bezopasno i nije preskupo.
  • Punkcija biopsija jetre - posebna igla kroz desnoj strani pripremljen za analizu mali komad tkiva jetre promjera od 1 mm i dužine 1,5-2 cm itko pokušao, kažu nebolno.. Bolje je napraviti biopsiju pod nadzorom ultrazvuka. Francuzi su razvili metodu biopsije na vrhu. Stav prema biopsiji probijanja je dvosmislen. U Ruskoj Federaciji i Ukrajini smatra se "zlatnim standardom" i preporučuje se provesti ne samo Gilbertov sindrom, već i bilo koji hepatitis. Na Zapadu, prevladavajuće mišljenje je da postoji malo dokaza za to, i sasvim je dovoljno potvrditi Gilbertov sindrom s fenobarbitalom.

Alternativna metoda biopsije jetre:

  • Fibroskanirovanie ili elastometry jetre ( „Fibroscan) - neinvazivni i time omogućuje sigurno tehnike pomoću uređaja za francuskog” Fibroscan "otkrivaju strukturnih promjena tkiva jetre koje su tipične za kronične bolesti jetre. Programeri tvrde da pouzdanost rezultata tehnike nije niža od biopsije probijanja.
  • Fibrotest i fibromaksi su vrlo pouzdani i, najvažnije, sigurne metode. Rezultati analiza provedenih u strogo standardiziranim uvjetima i certificiranoj opremi podvrgavaju se računalnoj obradi pomoću algoritma koji je patentiran od strane programera softvera.

Dijeta u Gilbertovom sindromu

Bez pretjerivanja, možemo reći da zdrav stil života i njegov temelj - zdrava prehrana u Gilbertovom sindromu sve rješava.

Jedi redovito i često, bez velikih pauze i najmanje 4 puta dnevno, ali u malim količinama. Takva prehrana potiče pokretljivost želuca i potiče brzo kretanje hrane iz želuca u crijeva, što zauzvrat ima povoljan učinak na proces izlučivanja žuči i funkcije jetre općenito.

Dijeta u Gilbertovom sindromu mora sadržavati dovoljan broj proteina, manje slatkiša i ugljikohidrata, više povrća i voća. Preporučena repa, Bruxelles i cvjetače, brokule, špinat, jabuke, grejp. Krumpir manji, više bogate vlaknima žitarica :. heljda, zobeno brašno, itd kako bi se zadovoljile potrebe kompletnih proteina su dobro pogodna nije oštar jela od ribe i plodova mora, mliječni proizvodi, jaja. Meso ne bi trebalo biti potpuno isključeno iz hrane. Korisno je koristiti voćne sokove i mineralne vode. Kava ne treba zlostavljati, bolje je popiti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana s Gilbertovim sindromom je neprihvatljiva, jer ne može pružiti jetru esencijalne aminokiseline, posebno metionin. Hrana bogata soje također je nepovoljna za jetru.

Stav prema alkoholu u bolesnika s Gilbertovim sindromom je drugačiji. Neki imaju bilirubin skale čak i od "5 kapi", drugi mogu priuštiti piti često, preferirajući dobru votku ili konjak. Problem je obično ne samo u alkoholu, već u atributima bilo koje gozbe - obilje teške hrane. Posljedice kroničnog zlostavljanja alkohola poznate su svima. Mogućnost dodavanja Gilbertovom sindromu također je toksični alkoholni hepatitis koji ne može privući.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Prevladavajući pogled u medicinskim krugovima - Gilbertov sindrom, uz rijetke iznimke, ne zahtijeva liječenje. Da biste zaustavili pogoršanje, u pravilu je dovoljno ukloniti čimbenike koji su ga uzrokovali. Razina bilirubina nakon toga obično se smanjuje što je brže porasla - za 1-2 dana.

Glavna ideja koja treba naučiti je uzeti u obzir ograničene mogućnosti vaše jetre. Apsolutno neprihvatljiva osip dijeta za mršavljenje, primanje anabolika zbog mišićave figure itd.

Ipak, neki pacijenti ne smatraju da je moguće bez lijekova. Daleko od uvijek imenuje ih liječnik, često sami pacijenti empirijski odabiru učinkovite lijekove za sebe.

  • Phenobarbital, kao i pripravci koji sadrže fenobarbital (valocordin, corvalol, itd.) Najpopularniji su kod bolesnika s Gilbertovim sindromom. Sedativna prostata iz barbituratne skupine, čak iu malim dozama (20 mg), učinkovito smanjuje razinu neizravnog bilirubina. Ipak, to je daleko od toga da je najbolja opcija. Prvo, fenobarbital je zarazna; Drugo, djelovanje fenobarbitala prestaje, čim se prestane uzimati, a dugotrajna primjena je puna komplikacija iste jetre; u trećem, čak i blagi sedativni učinak je neprihvatljiv kada vozite automobil i kada radite, zahtijevaju veću pažnju.
  • Flumetsinol (Sinoda, ziksorin) - lijek selektivno aktiviranje jetrena mikrosomalna oksidaze enzimima stanica, a među njima glukuronil. U usporedbi s fenobarbitalom, on ima manje izražen, ali stabilniji učinak na razinu bilirubina, koji traje još 20-25 dana nakon prekida liječenja. Nisu zapažene nuspojave, osim alergija.
  • Pokretljivosti stimulansi (propulsanty) metoklopramid (Reglan), domperidon općenito koriste kao antiemetici. Poticanje pokretljivost probavnog trakta i zholchevydelenie, ti lijekovi sasvim dobro ukloniti neugodne probavne smetnje: mučnina, povraćanje, bol i osjećaj težine u trbuhu, nadutost, i drugi.
  • Probavni enzimi (festal, mesim, itd.) Znatno ublažavaju gastrointestinalne simptome tijekom razdoblja egzacerbacije.
  • Neki anti-aterosklerotične lijekovi (klofibrat, gemfibrozil, i drugi.) Impresivan smanjiti razinu indirektnog bilirubina istovremeno s razinama kolesterola u krvi. Međutim, antiaterokleroticheskie lijekovi povećavaju koncentraciju kolesterola u žuči, dok je povećanje Gilbert sindrom i već visok rizik od kolesterola žučnih kamenaca.
  • Hepatoprotectors (heptral, essentialzale, karcil, itd.) Obično imaju samo minimalan pozitivan učinak u Gilbertovom sindromu.
  • Koleretični lijekovi zahtijevaju pravilan odabir, inače mogu imati suprotan učinak, pogotovo ako postoji patologija žučnog mjehura. Poželjne yolchegonnye pripreme iz biljnih materijala i kolagog zbirki.
  • Bilje i od biljnih lijekova imaju blage choleretic, antispasmodic, antibakterijski, hepatoprotektivnog akcije, itd Pa osnovana :. mlijeko čička, smilje cvijeće, artičoke i njegov ekstrakt, gospina trava, zeleni čaj, kurkuma, maslačak korijen, pšenične trave i drugih.
  • Homeopatski, ayurvedski, itd. Ne-tradicionalni lijekovi često imaju pozitivan učinak. Unatoč tome, liječnici europskih škola (i autor ovog članka među njima) obično sve ovo percipiraju kao ples s tamburinom. Štoviše, zapravo, šarlatanstvo na ovom području cvjeta.

Juxtra-tablet želi dati savjete:

Ako netko dobije toliko žute oči, zašto ne nositi malo zamračene naočale bez dioptri?

Gilbertov sindrom i ateroskleroza

Neočekivano otkriće promijenilo je stavove o Gilbertovom sindromu. Jedna od studija pouzdano je pokazala da pacijenti s SJ imaju tri puta manju vjerojatnost da imaju aterosklerozu! Također je utvrđeno da indirektni bilirubin značajno smanjuje kolesterol. Postoje čak i prijedlozi za korištenje lijekova koji povećavaju razinu neizravnog bilirubina u krvi za liječenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kao faktor rizika

Nepovoljan položaj Gilbert sindrom kombinaciji s drugim nasljednih bolesti popraćenih s poremećajima metabolizma bilirubina, osobito Crigler-Najjar sindroma, pri čemu je gotovo potpuno odsutnog glukuronil.

Gilbertov sindrom negativno utječe na tijek hemolitičke bolesti novorođenčadi, kao i na druge hemolitičke žutice različitih podrijetla.

Virus hepatitisa, otrovne i druge prirode ozbiljniji su u odnosu na pozadinu Gilbertovog sindroma.

Gilbertov sindrom povećava rizik od razvoja drugih patologija jetre, žučnog trakta i drugih organa. U polovici slučajeva prati kronični kolecistitis, kolangitis, hepatitis, kronične bolesti želuca, gušterače, duodenum. Rizik od razvoja kolelitijaze u nazočnosti Gilbertovog sindroma je tri puta veći.

Općenito, prognoza Gilbertovog sindroma je prilično povoljna. Gilbertov sindrom ne smanjuje ni životni vijek niti kvalitetu. Umjesto toga, čak i naprotiv, budući da je "zhelbershchiki" bolji od drugih da prate njihovo zdravlje. Problemi su obično povezani s psihološkim kompleksima o žutoj boji oči.

Voliš O Travama

Društvene Mreže

Dermatologija